先天性耳朵畸形的癥狀及病因介紹

　　誰(shuí)都希望自己的寶寶是健全健康的，所以我們要重視孕前體檢，那先天性耳朵畸形是怎么回事呢?下面是先天性耳朵畸形的癥狀及病因介紹，來(lái)了解一下吧!

　　先天性耳朵畸形介紹

　　發(fā)病部位：耳朵

　　主要癥狀：耳部畸形，半面短小

　　主要病因：病因不明

　　多發(fā)群體：嬰幼兒

　　傳染性：無(wú)傳染性

　　先天性小耳畸形患者的臨床特征涉及的部位主要是耳廓、外耳道和中耳，內耳往往不受累。按照畸形程度，臨床上最常用的分型為三型：

　　Ⅰ度：耳廓的大小、形態(tài)發(fā)生變化，但耳廓重要的表面標志結構存在,外耳道狹窄，嚴重時(shí)外耳道出現閉鎖;

　　Ⅱ度：最為典型，只存在呈垂直方位的耳輪，呈臘腸狀,外耳道閉鎖;

　　Ⅲ度：只存留皮膚、軟骨構成的團塊，嚴重者出現無(wú)耳。

　　先天性小耳畸形患者中耳發(fā)育障礙類(lèi)型多達十余種，主要為聽(tīng)小骨、鼓室肌肉和面神經(jīng)的發(fā)育畸形，并且同外耳畸形嚴重程度密切相關(guān)。先天性外耳畸形在嚴重病例中可以表現為序列征的臨床癥狀之一，如：眼-耳-脊柱序列征(Oculo–auriculo–vertebral spectrum ，OAVS) 。其患者除存在小耳畸形外，還患有半面短小(顳骨,上頜骨或下頜骨發(fā)育不全),軟組織畸形(耳前贅生物或大口畸形),眼瞼缺損(眼瞼缺損,瞼結膜上皮囊腫),脊柱畸形,以及先天性腎臟和心臟缺損。

　　胚胎學(xué)

　　耳廓起源于胚胎第一鰓弓(下頜弓)和第二鰓弓(舌骨弓)。在胚胎第5周，鰓弓的一部分將會(huì )發(fā)育成耳廓，大致在胚胎第5-9周耳廓發(fā)育成形。在胚胎第6周，外胚層和間充質(zhì)在下頜弓和舌骨弓激活、增殖后出現6個(gè)小丘狀隆起，1、2、3小丘出現于下頜弓尾部，以后形成耳屏、耳輪腳和外耳輪上部，4、5、6小丘出現于舌骨弓頭部，發(fā)育為對耳輪、對耳屏和耳垂。6個(gè)小丘增生融合形成凸起的耳廓，第一鰓裂向內凹陷形成外耳道。在耳廓的發(fā)育階段，胚胎受到遺傳或外界因素影響，容易出現耳廓的多種發(fā)育畸形。

　　關(guān)于耳廓胚胎發(fā)育的實(shí)驗研究已經(jīng)有很多年的歷史，但目前機制仍不明確。其中神經(jīng)嵴細胞(Cranial neural crest cell，CNCC)在耳部發(fā)育中的作用研究逐漸引起人們的重視。CNCC 是一種多分化潛能干細胞，是第一、二腮弓區域間充質(zhì)的主要細胞成分，CNCC的一個(gè)重要特征是其遷移性。研究發(fā)現在小鼠中耳廓發(fā)育期鐙骨動(dòng)脈破裂會(huì )引起小耳畸形， CNCC不具有遷移性。妊娠早期給予維生素A，可干擾CNCC 的遷移性。[1-3]

　　遺傳學(xué)

　　先天性小耳畸形可以單獨發(fā)生,也可以是綜合征的部分表現,常見(jiàn)綜合有:Treacher Collins綜合征,Goldenhar 綜合征,Nagar綜合征,Miller綜合征。

　　先天性小耳畸形的易感基因定位以及鑒別是目前研究的熱點(diǎn)和難點(diǎn)，但迄今沒(méi)有研究結果。

　　流行病學(xué)

　　先天性小耳畸形的發(fā)病率文獻報道不盡相同，與人種和地域均有關(guān)系。最近的報道在我國的發(fā)病率是5.18/10000。男性多于女性(2：1),以右側畸形較多見(jiàn)，雙側畸形在10%左右。小耳畸形的發(fā)病原因目前還部清楚，一般認為是環(huán)境和遺傳因素共同作用的結果，環(huán)境因素中在母親妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反應過(guò)重、家庭裝修的有毒物質(zhì)等都是可能導致小耳畸形發(fā)病的因素，有小耳畸形家族史的患者遺傳發(fā)病率大致2.9% -33.8%。