遺傳病有哪些 常見(jiàn)家族遺傳病有哪些 備孕須知

　　現在很多孕媽都提倡優(yōu)生優(yōu)育，特別是遺傳病這塊，要盡量做到不遺傳或者概率小，所以孕媽孕爸們要一定要了解遺傳病有哪些，盡量避免對寶寶造成影響。

　　遺傳病有哪些

　　在懷孕之前，夫妻雙方都應該咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)的醫生，在醫生的指導下，作出更加理智的選擇。下面是一些常見(jiàn)的遺傳?。?/p>

　　常染色體顯性遺傳病

　　常染色體顯性遺傳病表現為骨骼發(fā)育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、視網(wǎng)膜母細胞瘤、多發(fā)性家族性結腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強直等，這類(lèi)遺傳病的顯性致病基因在常染色體上，患者的家族中，每一代都可以出現相同病患者。且發(fā)病與性別無(wú)關(guān)，男女都可發(fā)病?；颊吲c正常人婚配，所生子女的發(fā)病危險為50%，故不宜生育。

　　X染色體顯性遺傳病

　　由于患者的顯性致病基因在X染色體上，所以患者中女性多于男性。女性患者的后代，不論兒子還是女兒，均有50%的發(fā)病危險成為相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女兒百分之百患病，兒子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

　　X染色體隱性遺傳病

　　這類(lèi)遺傳病常見(jiàn)的有血友病A、血友病B和進(jìn)行性肌營(yíng)養不良等。由于隱性致病基因位于X染色體上，故患者多為男性。男性患者與正常女性結婚，所生男孩全部正常，但女兒均為致病基因攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結婚，所生子女中，兒子有50%的危險發(fā)病成為患者，女兒全部正常。

　　Y染色體顯性遺傳病

　　由于該顯性致病基因在Y染色體上，所以所有的患者均為男性。該遺傳病呈父子代代相傳。因此可生育女孩，限制男胎。

　　多基因遺傳病

　　精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病、重癥先天性心臟病和原發(fā)性癲癇、無(wú)腦兒、唇裂、腭裂、畸形足等多基因遺傳病，發(fā)病機理復雜，遺傳度較高，危害嚴重，患者不論男女，后代的發(fā)病危險大大超過(guò)10%，均不宜生育。

　　染色體病

　　先天愚型等染色體病患者，所生子女發(fā)病危險率超過(guò)50%，同源染色體易位攜帶者和復雜性染色體易位患者，其所生后代均為染色體病患者，故都不宜生育。

　　常染色體隱性遺傳病

　　夫婦雙方均患有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞、苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、肝豆狀核變性等，不宜生育，因為其所生子女肯定均為同病患者。

　　受到遺傳病的影響，帶有遺傳病的夫妻很有可能會(huì )生下先天缺陷的胎兒，使寶寶產(chǎn)成的發(fā)育障礙，包括形態(tài)結構異常、代謝功能異常的先天畸形和先天性智力低下。由于各種發(fā)育障礙都是在出生前發(fā)生的，所以稱(chēng)為先天缺陷，通常有以下4種：

　　1、先天畸形

　　其中有體表肉眼可見(jiàn)的畸形，如兔唇、并指等;還有體內器官組織畸形等，如腎積水、先天性心臟病等。

　　2、功能障礙

　　包括先天聾、啞、盲，也包括代謝異常，如苯丙酮尿癥等。

　　3、智力低下

　　包括各種染色體畸變所致的先天智力低下，如先天愚型、鉛中毒、先天性風(fēng)疹綜合征等。

　　4、發(fā)育遲緩

　　雖有遺傳因素的影響，但更多是環(huán)境因素造成，如營(yíng)養不良、酗酒、吸煙、宮內感染等。出生后大多有身體畸形，并伴智力發(fā)育較差。

　　所以患有以上遺傳病癥的孕媽孕爸們在備孕和做檢查時(shí)一定要清楚遺傳的可能性，要最大程度的減少遺傳給寶寶!